VALÈNCIA. Se consideran enfermedades raras aquellas cuya prevalencia no supera los 50 casos por cada 100.000 habitantes. Considerando las cifras de manera individual se puede tener la percepción de que padecer una enfermedad rara es extremadamente improbable.
Sin embargo, se estima que existen entre 5.000 y 8.000 patologías poco frecuentes. El resultado es que se calcula que en España hay en torno a 3 millones de pacientes de estas enfermedades, y 30 millones en el conjunto de la Unión Europea.
Casi 7.000 valencianos sufren una dolencia poco común y reclaman ayudas para terapias, diagnóstico precoz y más coordinación.
Con motivo de la celebración el 28 de febrero del Día Mundial de las Enfermedades Raras, los pacientes han elegido como lema 'Haz que el tiempo vaya a nuestro favor'.
Hablamos con Enrique Enguix, miembro de la Federación Española de Enfermedades Raras, (FEDER) y además padece una enfermedad no diagnosticada.
El Hospital Universitari Son Espases, en Mallorca ha incorporado un secuenciador que solo tienen otros dos hospitales en Europa. Esta tecnología permite identificar en apenas 15 días nuevos genes implicados en enfermedades raras que hasta ahora no se podían detectar. Nos lo cuenta la doctora Icíar Martínez, coordinadora en Baleares de la Unidad de Genética y Genómica.
Escuchamos a Leo, Emma, Pepe y Catalina. Son cuatro niños de entre 6 y 14 años con enfermedades raras y sus familias, ellos son los protagonistas de una campaña de concienciación social de la Fundación Querer.
Hablamos con Eva Revuelta, Responsable de Relaciones Institucionales de la Fundación Querer.