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Enfermedades Raras: el duro camino hasta el diagnóstico 

Se cumplen 30 años desde que Lucía Badía se convirtió en la primera paciente en recibir tratamiento para una enfermedad rara de depósito lisosomal en España, conocida como enfermedad de Gaucher

jueves, 29 febrero 2024

En el panorama de la medicina española, se celebra un hito significativo: se cumplen 30 años desde que Lucía Badía se convirtió en la primera paciente en recibir tratamiento para una enfermedad rara de depósito lisosomal en España. A la edad de 16 años, Lucía fue atendida por el doctor Juan Ignacio Pérez Calvo en el Hospital Clínico de Zaragoza, marcando el inicio de una travesía médica y personal única.

La enfermedad rara que afecta a Lucía, conocida como enfermedad de Gaucher, es una condición compleja que se manifiesta de diversas formas. Desde anemia hasta problemas en órganos como el bazo y el hígado, así como dolores óseos y fatiga. Lucía, al igual que muchos otros pacientes con enfermedades raras, experimentó dificultades para obtener un diagnóstico preciso debido a la rareza de su condición y la falta de conocimiento médico al respecto.

La búsqueda del diagnóstico correcto fue un proceso arduo y meticuloso, con el doctor Pérez Calvo desempeñando un papel crucial en la identificación y comprensión de la enfermedad. A través de exploraciones médicas y una biopsia de médula ósea, se confirmó el diagnóstico y se estableció un plan de tratamiento.

El tratamiento de Lucía implicó la administración de una enzima que su organismo no producía en cantidades suficientes. Esta terapia, que se realizaba mediante infusión intravenosa cada dos semanas, representó un avance significativo en el manejo de la enfermedad. A pesar de algunos obstáculos iniciales, Lucía experimentó una mejora notable en su salud y calidad de vida. Su historia ejemplifica el impacto positivo que los tratamientos innovadores pueden tener en la vida de los pacientes con enfermedades raras.

Aunque el número exacto de personas afectadas por la enfermedad de Gaucher en España es difícil de determinar, se estima que hay un pequeño número de casos en el país. Sin embargo, la atención y conciencia sobre las enfermedades raras han ido en aumento, especialmente en el contexto del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que busca sensibilizar sobre estas condiciones y promover la investigación y el desarrollo de tratamientos.

El doctor Pérez Calvo enfatiza la importancia de continuar la investigación y la financiación en el campo de las enfermedades raras para mejorar el diagnóstico, tratamiento y atención de los pacientes. Su llamado a las autoridades destaca la necesidad de un enfoque coordinado y centrado en el paciente para abordar estas condiciones de manera efectiva en el sistema de salud.

Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una prevalencia baja en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. 

Sin embargo, son muchas las personas que conviven con ellas en todo el mundo -más de 300 millones en el mundo, 3 de ellos en España-, ya que se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras. 

Diagnóstico tardío, discapacidad, ayudas para terapias insuficientes y falta de investigación. Son las principales reivindicaciones de los casi 3 millones de personas que padecen algún tipo de enfermedades minoritarias, más conocidas como enfermedades raras.

Un 80% de estas enfermedades tiene causa genética -el porcentaje restante está vinculado a causas infecciosas, alérgicas, proliferativas o autoinmunes, entre otras-. Por tanto, la mayoría de estas patologías son crónicas y degenerativas. 


Dirección: Rafa Lupión | Redacción: Lucía Nadal | Producción: Nacho Guerrero

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