Hasta hace unos años la única posibilidad de saber si el feto presentaba alteraciones genéticas era realizando una amniocentesis. Lo peor de todo no es tener que esperar hasta la semana dieciséis para realizar la prueba sino el riesgo que conlleva para el feto. Esta técnica invasiva tiene los días contados en la Comunitat Valenciana, por lo menos en la mayoría de las ocasiones.
El Test Prenatal No Invasivo (TPNI)marca un antes y un después para las embarazadas que, además, podrán saber el sexo de su bebé en la décima semana del embarazo, además de conocer las posibles alteraciones genéticas más frecuentes. Y, únicamente, mediante una analítica de sangre.
En todos los hospitales públicos de Castellón, Valencia y Alicante ya se realiza esta prueba a las mujeres embarazadas que presentan un riesgo medio tras hacer un primer cribado. Las que presentan un riesgo muy alto de tener un bebé con alternaciones genéticas las derivan a realizar la prueba de amniocentesis.
La Unidad de Genética del Hospital La Fe es unidad de referencia para las 21 maternidades públicas de la Comunitat Valenciana.“La introducción de este test nos ha permitido evitar la realización de amniocentesis a, cuyo procedimiento es invasivo y conlleva un riesgo de pérdida del feto”, ha señalado Laia Pedrola, genetista de la Unidad de Genética del Hospital La Fe.
Además, se ha mejorado en la sensibilidad de los métodos de cribado prenatal “ya que se ha podido detectar alguna alteración en el feto que hubiese pasado inadvertida con los métodos de cribado habituales, concretamente en 18 gestantes desde el comienzo de implantación de este test”, señala la genetista.
El test prenatal no invasivo consiste en una analítica de sangre materna que detecta las principales alteraciones cromosómicas del feto evitando los posibles riesgos de la amniocentesis. “Es un test de cribado y no es un test de diagnóstico, cuya principal ventaja es que partimos de una muestra de sangre de la madre sin poner el riesgo el embarazo”, añade.
Los criterios para la realización de este test en la Comunitat Valenciana incluyen a todas las mujeres gestantes que en el cribado combinado del primer trimestre -control habitual del embarazo- tienen un riesgo intermedio ya que a las de riesgo alto se les ofrece directamente una prueba invasiva, siempre bajo la indicación de su obstetra, según explica la genetista.
Con el aumento progresivo de la edad de las mujeres embarazadas, donde un 40% de los nacimientos en la Comunitat Valenciana son de mujeres mayores de 35 años, cada vez es mayor el número de embarazos con resultados positivos en el cribado combinado, lo que puede determinar la realización de una prueba invasiva no exenta de riesgo (1% de pérdidas fetales).
En ocasiones esa prueba es además innecesaria por la posibilidad de falsos positivos (en el caso de la trisomía del par cromosómico 21 en el cribado combinado, los falsos positivos pueden llegar al 5%).
Unidad de Genética del Hospital La Fe
La Unidad de Genética del Hospital La Fe centraliza la realización de este test para toda la Comunitat, de manera que las 21 maternidades públicas envían sus muestras de sangre para el test prenatal no invasivo al Hospital La Fe.
“Otras comunidades también lo realizan dentro del sistema público pero cada una tiene un punto de corte diferente para la inclusión de las gestantes. La Comunitat Valenciana es una de las más amplias en cuanto a los criterios de inclusión”, explica el doctor José Cervera, jefe de la Unidad de Genética del Hospital La Fe.
La Unidad de Genética del Hospital La Fe funciona como unidad de referencia para resolver cualquier cuestión que se pueda plantear en el proceso de asesoramiento del TPNI.
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